¿Qué es el  síndrome  Down?

El síndrome  Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

Al momento de nacer

El diagnóstico del síndrome de Down al nacer se basa en la presencia de una constelación de características físicas y se confirma mediante cariotipo genético. Todos los bebés con este trastorno cromosómico no tienen todas las características de las “facies típicas del síndrome de Down”. De hecho, la expresión física del síndrome es muy variable. Por lo tanto, el diagnóstico puede perderse si se confía demasiado en encontrar las facies típicas.

La hipotonía es a menudo la primera característica del síndrome Down que se nota. Este hallazgo debería elevar el índice de sospecha e impulsar una evaluación adicional.

Algunas de estas características físicas ocurren con frecuencia; otros ocurren con mucha menos frecuencia, pero son más específicos para el síndrome  Down. Varias de estas características son comunes a varios síndromes genéticos diferentes.

Defectos congénitos del corazón en recién nacidos con SD

Los defectos cardíacos congénitos están presentes en 40 a 60 por ciento de los bebés con síndrome  Down. En consecuencia, todos los recién nacidos con el síndrome deben tener un electrocardiograma y un ecocardiograma de detección, incluso si no hay un soplo. Las anomalías más comunes son defectos completos del canal atrioventricular (60 por ciento) y defectos del tabique ventricular (32 por ciento), seguidos de tetralogía de Fallot (6 por ciento), defecto del tabique auricular ostium secundum (1 por ciento) y hendidura mitral aislada (1 por ciento). El pronóstico a largo plazo es mejor cuando un bebé con un defecto cardíaco es remitido de inmediato a un cardiólogo pediátrico para su tratamiento médico para prevenir la hipertensión pulmonar o a un cirujano cardíaco pediátrico para una reparación quirúrgica temprana.

Tipos de síndrome Down

La forma más común de síndrome de Down se llama trisomía 21. Esta es una condición en la que las personas tienen 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46.

Un error en la división celular llamado no disyunción causa la trisomía 21. Este error deja un espermatozoide o un óvulo con una copia adicional del cromosoma 21 antes o en la concepción. Esta variable representa una porción del 95 por ciento de los casos dentro de esta enfermedad.

El 5 por ciento restante de los casos de síndrome de Down se deben a afecciones llamadas mosaicismo y translocación.

El síndrome de Down mosaico se desencadena cuando un grupo de células del cuerpo son normales, mientras que otros grupos tienen trisomía 21.

La translocación robertsoniana se produce cuando parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La presencia de esta parte adicional del cromosoma 21 causa algunas características del síndrome de Down.

Una persona con una translocación no tiene características físicas especiales, pero es más probable que tenga un hijo con un cromosoma 21 adicional.

Trisomía 21

El Síndrome  Down también es llamado trisomía 21. En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.

En el síndrome  Down las personas tienes tres copias del cromosoma 21 a diferencia de las demás personas que poseen dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede debido la división anormal que ocurre en célula durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Mosaicismo Genético

El mosaicismo ocurre cuando dos o más líneas celulares genéticamente distintas se derivan de un único cigoto. El momento de los eventos post-cigóticos y los tejidos involucrados determinan la consecuencia clínica y ayudan a distinguir un tipo de mosaicismo.de otro.

El mosaicismo gonosómico ocurre temprano en el desarrollo embrionario y es más probable que involucre tejido gonadal y resulte en una expresión fenotípica. Los efectos clínicos a menudo son más leves para los individuos en mosaico donde solo una proporción de células porta una mutación particular, en comparación con aquellos que heredan mutaciones de la línea germinal donde todas las células se ven afectadas.

Cuando el mosaicismo se limita al tejido gonadal, generalmente no hay consecuencias clínicas para el mosaico gonadal individual. Sin embargo, tales individuos tienen un mayor riesgo de tener descendencia afectada. Puede resultar en un nivel más leve de discapacidad intelectual y características físicas menos obvias que las otras formas de síndrome de Down.

Traslación

El término translocación es utilizado cuando cambia de ubicación el material de un cromosoma específico. Existen dos tipos principales de translocaciones: recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes han intercambiado segmentos entre sí

En una translocación Robertsoniana, un cromosoma completo se une a otro en el centrómero.

Este cromosoma recién formado se llama cromosoma de translocación. La translocación, por ejemplo; entre los cromosomas n. ° 14 y 21. Cuando un bebé viene al mundo con este tipo de cromosoma de translocación (entre n. ° 14 y 21) y además de un cromosoma normal 14 y dos normales 21, el bebé tendrá síndrome  Down. Esto también se llama síndrome de translocación  Down.

Características físicas de los Tipos De Síndrome Down

Tres características que se encuentran en casi todas las personas con síndrome  Down son:

  1. Pliegues epicanticos (piel adicional del párpado interno, que le da a los ojos una forma almendrada)
  2. Fisuras palpebrales ascendentes (ojos oblicuos)
  3. Braquicefalia (una cabeza más pequeña que está algo aplanada en la espalda)

Otras características que se ven en personas con síndrome  Down (pero no en todos) incluyen manchas de color claro en sus ojos (se llaman manchas Brushfield), una nariz pequeña y algo plana, una boca pequeña y abierta con una  macroglosia que sobresale, y orejas pequeñas de perfil bajo que pueden doblarse.

Problemas de salud en los niños/as con síndrome Down

Hipotonía

Casi todos los bebés con síndrome  Down tienen un tono muscular bajo (hipotonía), lo que significa que sus músculos están debilitados y parecen algo flojos. El bajo tono muscular puede hacer que sea más difícil darse la vuelta, sentarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotonía también puede causar problemas de alimentación.

Problemas de la vista

Los problemas de visión son comunes en el síndrome  Down y la probabilidad de tener uno aumenta a medida que la persona envejece. Ejemplos de tales problemas de visión incluyen la miopía (miopía), la hipermetropía (hipermetropía), los ojos cruzados (estrabismo) o el temblor del ojo en un patrón rítmico (nistagmo).

Es muy importante que los niños con síndrome  Down se realicen exámenes oculares tempranos, ya que la mayoría de estos problemas de visión son corregibles.

Afecciones del corazón

Al menos el cincuenta por ciento de los bebés que nacen con síndrome  Down tienen alguna afección cardíaca. Algunos de estos defectos cardíacos son leves y pueden corregirse sin intervención médica. Otros defectos cardíacos son más graves y requieren cirugía o medicamentos.

Pérdida de la audición

Los problemas de audición son comunes en niños con síndrome  Down, especialmente otitis media, que afecta aproximadamente del 50 al 70 por ciento y es una causa común de pérdida auditiva.

Defectos gastrointestinales

Varios defectos gastrointestinales también están asociados con el síndrome de Down. se puede requerir una serie gastrointestinal superior o un enema de bario para diagnosticar o confirmar los defectos específicos en un recién nacido con problemas de alimentación o heces. La intervención quirúrgica inmediata puede ser necesaria para corregir un defecto gastrointestinal. El síndrome de Down no debe ser un impedimento para esta cirugía.

Problemas de oído, nariz y garganta

Debido a las malformaciones de la cara media que impiden el drenaje óptimo de las trompas de eustaquio y los senos paranasales, los bebés mayores con síndrome  Down son más susceptibles a la otitis media, sinusitis y faringitis. Si los pequeños canales externos de un bebé imposibilitan que el médico de familia visualice las membranas timpánicas, puede ser necesaria la derivación a un subespecialista de oído, nariz y garganta.

Si la otitis media, la sinusitis o la faringitis son causadas por bacterias, la infección debe tratarse de manera rápida y agresiva para prevenir las secuelas asociadas. Estas secuelas pueden incluir pérdida auditiva, infección crónica, neumonía, sepsis, endocarditis o insuficiencia cardíaca congestiva en bebés con defectos cardíacos concomitantes.

Las pruebas de respuesta auditiva del tronco encefálico para evaluar la pérdida auditiva se deben realizar cuando un bebé con síndrome  Down tiene seis meses (si dicha prueba no se realizó antes).

Problemas ortopédicos

Los problemas ortopédicos también están asociados con el síndrome  Down. Los bebés y niños con estos problemas pueden ser referidos a un ortopedista pediátrico, un fisioterapeuta o ambos. En algunas situaciones, la cirugía puede ser necesaria para preservar la función.

 

La Estmilación mediante el juego con los bebés que presentan Síndrome Down

Durante los primeros meses de vida, es recomendable empezar las rutinas de juegos sin la necesidad de utilizar juguetes. De esta manera, mediante los gestos, expresiones y palabras del adulto favorecemos el desarrollo de la capacidad de representación y simbolización.

Los niños con síndrome  Down requieren de dinámicas de juego especiales que hagan hincapié en estas gesticulaciones y en el lenguaje oral, para que así mediante imitación puedan aprender a realizar los gestos y movimientos adecuados. Finalmente, cuando se introduzcan los juegos con objetos y materiales, el adulto deberá guiar al niño para enseñarle a utilizar correctamente estas herramientas.