SÍNDROME DE RETT:
- Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas.
- El desarrollo temprano es normal entre los 7 meses y los dos años.
- Retraso en el crecimiento de la cabeza( microcefalia ), y la consecuencia es una grave discapacidad intelectual.
- Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo.
- Se encuentra ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo,
- El Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias.
- Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de discapacidad intelectual severa.
- Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar.
- Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonía (extremidades flexibles).
- Regresión en el desarrollo psicomotriz.
- Pérdida de uso de las manos.
- Realizan movimientos estereotipados y repetitivos.
- Pierden la capacidad de interacción social.
- Presentan dificultades para expresar y comprender e Lenguaje.
- Producen convulsiones en una gran parte de los pacientes.
El tratamiento tienen que ser multidisciplinario; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.
SÍNDROME DE PRADER WILL
- Es un defecto congénito no hereditario.
- Afecta por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida.
- Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable.
- Problemas de conducta.
- Escaso tono muscular
- Discapacidad intelectual
- Desarrollo sexual deficiente.
- Corta estatura.
- Manos y pies pequeños
- Problemas visuales
- Problemas dentales
- Trastornos respiratorios
- Escoliosis y diabetes.
La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado para que no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad.
SÍNDROME DE DOWN
- Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21).
- Uno de cada 700 niños nacen con el síndrome
- Mayor tendencia a engendrar varones.
- Ocasiona una discapacidad intelectual que varía desde leve a grave.
- Presentan características faciales y físicas propias: estatura baja.
- Cabeza pequeña, redondeada
- Frente inclinada.
- Orejas de implantación baja.
- Ojos sesgados hacia arriba y afuera
- Boca abierta lengua grande y fisurada
- Dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro.
- Manos anchas con surco transversal en la palma.
- A veces se detectan anomalías congénitas del corazón en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho.
- El coeficiente intelectual promedia en 50.
- No existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños.
- Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo con el síndrome, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este trastorno.
SÍNDROME X FRÁGIL O SÍNDROME DE MARTIN Y BELL
- Es la segunda causa de discapacidad intelectual, después del Síndrome de Down,.
- La primera causa de discapacidad intelectual hereditario.
- Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo.
- Se presenta mayormente en varones; fue descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome.
- Presentan cara
- Orejas grandes y/o separadas.
- Estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad.
Las características de conducta más frecuentes en los varones son:
- Trastornos de atenciòn.
- Timidez extrema,
- Evitación de la Mirada.
- lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano.
- Hipersensibilidad a los estímulos.
- Resistencia a los cambios.
En las mujeres se presenta:
- Angustia
- Timidez
- Dificultades en áreas como las matemáticas.
Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo.
FENILCETONURIA
- Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas.
- Afecta a todos los grupos étnicos.
- Es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi.
- Los niños con no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños cerebrales.
- Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 – consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre- se puede detectar precozmente esta enfermedad.
- Es posible prevenir la discapacidad intelectual completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.