SÍNDROME DE RETT:

• Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas.
• El desarrollo temprano es normal entre los 7 meses y los dos años.
• Retraso en el crecimiento de la cabeza( microcefalia ), y la consecuencia es una grave discapacidad intelectual.
• Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo.
• Se encuentra ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo,
• El Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias.
• Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de discapacidad intelectual severa.
• Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar.
• Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonía (extremidades flexibles).
• Regresión en el desarrollo psicomotriz.
• Pérdida de uso de las manos.
• Realizan movimientos estereotipados y repetitivos.
• Pierden la capacidad de interacción social.
• Presentan dificultades para expresar y comprender e Lenguaje.
• Producen convulsiones en una gran parte de los pacientes.

El tratamiento tienen que ser multidisciplinario; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.

SÍNDROME DE PRADER WILL

• Es un defecto congénito no hereditario.
• Afecta por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida.
• Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable.
• Problemas de conducta.
• Escaso tono muscular
• Discapacidad intelectual
• Desarrollo sexual deficiente.
• Corta estatura.
• Manos y pies pequeños
• Problemas visuales
• Problemas dentales
• Trastornos respiratorios
• Escoliosis y diabetes.

La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado para que  no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad.

SÍNDROME DE DOWN

• Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21).
• Uno de cada 700 niños nacen con el síndrome
• Mayor tendencia a engendrar varones.
• Ocasiona una discapacidad intelectual que varía desde leve a grave.
• Presentan características faciales y físicas propias: estatura baja.
• Cabeza pequeña, redondeada
• Frente inclinada.
• Orejas de implantación baja.
• Ojos sesgados hacia arriba y afuera
• Boca abierta lengua grande y fisurada
• Dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro.
• Manos anchas con surco transversal en la palma.
• A veces se detectan anomalías congénitas del corazón en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho.
• El coeficiente intelectual promedia en 50.
• No existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños.
• Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo con el síndrome, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este trastorno.

SÍNDROME X FRÁGIL O SÍNDROME DE MARTIN Y BELL

• Es la segunda causa de discapacidad intelectual, después del Síndrome de Down,.
• La primera causa de discapacidad intelectual hereditario.
• Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo.
• Se presenta mayormente en varones; fue descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome.
• Presentan cara
• Orejas grandes y/o separadas.
• Estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad.

Las características de conducta más frecuentes en los varones son:

• Trastornos de atenciòn.
• Timidez extrema,
• Evitación de la Mirada.
• lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano.
• Hipersensibilidad a los estímulos.
• Resistencia a los cambios.

En las mujeres se presenta:

• Angustia
• Timidez
• Dificultades en áreas como las matemáticas.

Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo.

FENILCETONURIA

• Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas.
• Afecta a todos los grupos étnicos.
• Es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi.
• Los niños con no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños cerebrales.
• Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 – consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre- se puede detectar precozmente esta enfermedad.
• Es posible prevenir la discapacidad intelectual completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.